DocCheck: Seltene Krankheiten: „In der Summe eine ganze Menge“

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ORPHAN-KLARTEXT | Ist es wirklich eine somatische Krankheit oder ist die Psyche schuld? Und was ist von der Umsatzgrenze für Orphan Drugs zu halten? Ärzte stellen Fragen, hier gibt’s die Antworten.

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(c) DoCheck

Die aktuelle digitale Sprechstunde von DocCheck Experts drehte sich rund um das Thema Orphan Diseases. Unsere Sprechstunde mit der Expertin fand auch diesmal wieder als Live-Stream via Zoom statt. Moderiert wurde das Ganze von unserem Medical Content Manager Mats Klas, der eure Fragen ganz einfach an unsere Expertin Dr. Christine Mundlos gestellt hat. Sie ist stellvertretende Geschäftsführerin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE). Den ersten Teil unserer Reihe, in dem es allgemein um Seltene Erkrankungen geht, könnt ihr hier nachlesen oder euch einfach als Video anschauen.

Video anschauen: https://www.doccheck.com/embed/video/5581?language=de

  • Insgesamt gibt es über 6.000 seltene Erkrankungen. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge circa 4 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Was ist die Definition einer seltenen Erkrankung?

Die europäische Definition ist, dass nicht mehr als 5/10.000 Menschen von einer spezifischen seltenen Erkrankung betroffen sein dürfen. Allerdings sprechen wir inzwischen schon von etwa 8.000 seltenen Erkrankungen. Das liegt daran, dass die Diagnostik – insbesondere die genetische Diagnostik – sich in den letzten Jahren entwickelt hat. Zwar sind in Deutschland, oder auch auf der Welt, nur sehr wenige Patienten von diesen vielen einzelnen Erkrankungen betroffen, aber in der Summe ist es eine ganze Menge an Patienten. Damit ist das Thema auch für uns, in unserem Gesundheitssystem und auch weltweit sehr wichtig. Denn diese Patienten benötigen eine Versorgung, die zu den Erkrankungen passt.

  • Welche dieser seltenen Erkrankungen spielen denn in Deutschland die größte Rolle? 

Es gibt ein paar Erkrankungen, zum Beispiel die Mukoviszidose (oder auch zystische Fibrose genannt) – die zählt unter den seltenen Erkrankungen schon zu den häufigen. Was vor allem daran liegt, dass in der Zwischenzeit die Therapie für diese Erkrankung für diese Patienten so gut geworden ist; durch die therapeutischen Eingriffe können die Patienten länger leben, als sie das früher gemacht haben. Morbus Fabry – eine Stoffwechselerkrankung – ist auch bekannter und zählt zu den häufigeren. 

  • Gibt es in einem Land auffällige Häufungen von seltenen Erkrankungen im Vergleich zu anderen europäischen Ländern?

Nein, das kann man so nicht sagen. Aber es gibt natürlich Erkrankungen, die hier in Westeuropa zu den seltenen Erkrankungen zählen und dann wiederum an einer anderen Ecke in der Welt nicht so selten sind – zum Beispiel die Sichelzellanämie. Aber ansonsten müsste man richtig prüfen, ob es irgendwo eine Häufung von seltenen Erkrankungen gibt. Seltene Erkrankungen haben zu 80 % eine genetische Ursache. Dadurch wissen wir, dass seltene Erkrankungen in Kulturen, in denen man konsanguin ist –also blutsverwandt heiratet –, häufiger auftreten können.

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Quelle: DocCheck.com